1. Sejarah Singkat Fenilketonuria
Pada tahun 1934, untuk pertamakalinya Dr. Asbjørn Folling salah seorang dokter di Norwegia mengidentifikasi fenilketonuria. Beliau menyebutnya "Imbecillita sphenylpyruvica" karena keterbelakangan mental pada anak yang lahir dengan jumlah asam piruvat fenil abnormal dalam urin pada anak-anak tersebut disebabkan oleh kemampuan mereka untuk memetabolisme fenil alanin. Dan pada tahun 1935, Dr.Lionel Penrose menyarankan perubahan pada penamaan Imbecillita sphenylpyrivica menjadi fenilketonuria.
2. Definisi Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah gangguan metabolisme langka yang mempengaruhi cara tubuh memecah protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. Fenilalanin adalah salah satu dari sembilan asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan. Fenilalanin sangat diperlukan oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk membuat protein tubuh atau diubah menjadi asam amino jenis lain.
Pada tahun 1934, untuk pertamakalinya Dr. Asbjørn Folling salah seorang dokter di Norwegia mengidentifikasi fenilketonuria. Beliau menyebutnya "Imbecillita sphenylpyruvica" karena keterbelakangan mental pada anak yang lahir dengan jumlah asam piruvat fenil abnormal dalam urin pada anak-anak tersebut disebabkan oleh kemampuan mereka untuk memetabolisme fenil alanin. Dan pada tahun 1935, Dr.Lionel Penrose menyarankan perubahan pada penamaan Imbecillita sphenylpyrivica menjadi fenilketonuria.
 |
| Ilustrasi. (Sumber : http://theunboundedspirit.com) |
2. Definisi Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah gangguan metabolisme langka yang mempengaruhi cara tubuh memecah protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental. Fenilalanin adalah salah satu dari sembilan asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan. Fenilalanin sangat diperlukan oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk membuat protein tubuh atau diubah menjadi asam amino jenis lain.
Fenilalanin selain merupakan bahan baku protein tubuh juga diubah menjadi salah satu asam amino non essensial yang disebut tirosin, yang nantinya juga akan diolah menjadi protein tubuh. Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.
3. Gen didapat
PKU disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 12. Kode gen untuk protein yang disebut PAH (fenilalanin hidroksilase), suatu enzim di hati. Enzim ini memecah asam amino fenilalanin menjadi produk lain yang dibutuhkan tubuh. Ketika gen ini bermutasi, bentuk perubahan enzim PAH dan tidak mampu untuk benar memecah fenilalanin. Fenilalanin menumpuk dalam darah dan sel-sel saraf racun (neuron) di otak.
3. Gen didapat
PKU disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 12. Kode gen untuk protein yang disebut PAH (fenilalanin hidroksilase), suatu enzim di hati. Enzim ini memecah asam amino fenilalanin menjadi produk lain yang dibutuhkan tubuh. Ketika gen ini bermutasi, bentuk perubahan enzim PAH dan tidak mampu untuk benar memecah fenilalanin. Fenilalanin menumpuk dalam darah dan sel-sel saraf racun (neuron) di otak.
 |
PKU merupakan gangguan resesif autosomal, yang berarti bahwa Anda perlu mewarisi mutasi pada kedua salinan gen untuk mengembangkan gejala gangguan tersebut. Pembawa A tidak memiliki gejala penyakit, tetapi dapat menularkan gen yang cacat untuknya atau anak-anaknya. Jika kedua orang tua membawa satu salinan gen yang rusak, masing-masing anak-anak mereka memiliki peluang sebesar 25 persen dari setiap kelahiran.
Semua gen pada manusia terdiri dari sepasang gen yang didapat sebelah dari ayah dan sebelah lagi dari ibunya. Karena PKU disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini. Sementara yang hanya mewarisi dari satu gen saja maka akan disebut sebagai carrier atau gen pembawa.
Karena Fenilketonuria adalah salah satu penyebab penyakit yang berbahaya maka sebaiknya sebelum melakukan pernikahan adalah lebih baik kalau melakukan tes genetik dulu untuk mencegah munculnya penderita fenilketonuria atau PKU dalam keluarga.
Fenilketonuria merupakan gen yang didapat
4. Gejala Fenilketonuria
Pada penderita PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak berbentuk sehingga mengakibatkan jumlah fenilalanin di dalam darah yang berlebihan. Bayi yang lahir dengan PKU biasanya tidak menunjukkan gejala pada awalnya. Tetapi jika penyakit ini tidak diobati, bayi mengalami kerusakan parah pada otak. Kerusakan ini dapat menyebabkan epilepsi, masalah perilaku, dan aksi pertumbuhan bayi.
Pada bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak memiliki gejala apapun. Dan jika tanpa perawatan, bayi yang mengidap kelainan ini akan muncul tanda-tanda dalam beberapa bulan. Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:
* Mental retardation
* Perilaku atau masalah-masalah sosial
* Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki)
* Hiperaktif
* Pertumbuhan terhambat
* Ruam kulit (eksim)
* Ukuran kepala kecil (microcephaly)
* Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh
5. Diagnosa Klinis
Karena PKU harus diobati dini, bayi di setiap negara bagian AS secara rutin diuji untuk mendiagnosa fenilketonuria. Sebuah sampel darah kecil diambil dari tumit bayi atau lengan dan diperiksa di laboratorium untuk mendeteksi kelebihan fenilalanin.
Pemeriksaan PKU dilaboratorium meliputi PKU urine dan pemeriksaan Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining yang digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin yang berasal dari susu dan produk protein yang lain berakumulasi dalam darah dan jaringan dan dapat menyebabkan kerusakan otak dan retradasi mental.
Prosedur Guthrie merupakan pemeriksaan pilihan karena hasil positif terjadi jika fenilalanin serum mencapai 4 mg/dL, setelah minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil pemeriksaan Guthrie positif, harus dilakukan pemeriksaan fenilalanin spesifik. Pemeriksaan PKU urine dilakukan setelah bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus diulang seminggu atau dua minggu kemudian. Kerusakan otak yang signifikan biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serum mencapai 15 mg/dL.
6. Pengobatan Fenilketonuria
Orang yang memiliki PKU harus melakukan diet protein-bebas, karena hampir semua protein mengandung fenilalanin. Bayi diberi formula khusus tanpa fenilalanin. Anak yang lebih besar dan orang dewasa harus menghindari makanan kaya protein seperti daging, telur, keju, dan kacang. Mereka juga harus menghindari pemanis buatan dengan aspartam, yang berisi fenilalanin.
Related Post :
Sumber :
1. Evelyn C. Pearce. (1973). Anatomi dan Fisologi untuk paramedis. Gramedia ; Jakarta.
2. Joyce LeFever Kee, RN, MS. (1995). Buku Saku Pemeriksaan Laboratorium dan Diagnostik Dengan Implikasi Keperawatan. Penerbit Buku Kedokteran EGC ; Jakarta
3. Wikipedia (2012). Fenilketonuria. Di unduh tanggal 03 April 2012, http://id.wikipedia.org/wiki/Fenilketonuria
4. Detik.com. (2012). Fenilketonuria. Di unduh tanggal 03 April 2012, http://health.detik.com/read/2009/11/30/104330/1250903/770/fenilketonuria
5. Roihanatuljannah. (2012). Fenilketonuria ; Waspadai Kehadirannya pada buah hati Anda. Di unduh pada tanggal 03 April 2012, http://tomathangat.blogspot.com/2009/02/fenilketonuria-mungkin-masih-asing-di.html
6. Mayo Klinik. (2012). Fenilketonuria (PKU). Diunduh pada tanggal 03 April 2012, http://www.mayoclinic.com/health/phenylketonuria/DS00514
7. Anonim. (2012). Fenilketonuria. Diunduh pada tanggal 03 April 2012, http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/pku/
8. Suchett, Virginia. E. (2012). Apakah PKU?. National news PKU, diunduh pada tanggal 03 April 2012, http://www.pkunews.org/
2. Joyce LeFever Kee, RN, MS. (1995). Buku Saku Pemeriksaan Laboratorium dan Diagnostik Dengan Implikasi Keperawatan. Penerbit Buku Kedokteran EGC ; Jakarta
3. Wikipedia (2012). Fenilketonuria. Di unduh tanggal 03 April 2012, http://id.wikipedia.org/wiki/Fenilketonuria
4. Detik.com. (2012). Fenilketonuria. Di unduh tanggal 03 April 2012, http://health.detik.com/read/2009/11/30/104330/1250903/770/fenilketonuria
5. Roihanatuljannah. (2012). Fenilketonuria ; Waspadai Kehadirannya pada buah hati Anda. Di unduh pada tanggal 03 April 2012, http://tomathangat.blogspot.com/2009/02/fenilketonuria-mungkin-masih-asing-di.html
6. Mayo Klinik. (2012). Fenilketonuria (PKU). Diunduh pada tanggal 03 April 2012, http://www.mayoclinic.com/health/phenylketonuria/DS00514
7. Anonim. (2012). Fenilketonuria. Diunduh pada tanggal 03 April 2012, http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/pku/
8. Suchett, Virginia. E. (2012). Apakah PKU?. National news PKU, diunduh pada tanggal 03 April 2012, http://www.pkunews.org/
Posting Komentar