Fenilketonuria (PKU) Urine ; Pemeriksaan Guthrie Untuk PKU (Darah)

Posting Komentar
L-phenilalanine-skeletal - Wikipedia

Pemeriksaan PKU ini sangat penting dan sering dilakukan di Amerika pada bayi yang baru lahir. Pemeriksaan PKU dilaboratorium meliputi PKU urine dan pemeriksaan Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining yang digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin yang berasal dari susu dan produk protein yang lain berakumulasi dalam darah dan jaringan dan dapat menyebabkan kerusakan otak dan retradasi mental.

Prosedur Guthrie merupakan pemeriksaan pilihan karena hasil positif terjadi jika fenilalanin serum  mencapai 4 mg/dL, setelah minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil pemeriksaan Guthrie positif, harus dilakukan pemeriksaan fenilalanin spesifik. Pemeriksaan PKU urine dilakukan setelah bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus diulang seminggu atau dua minggu kemudian. Kerusakan otak yang signifikan biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serum mencapai 15 mg/dL.


Nilai Rujukan

Anak: Fenilalanin : 0,5 - 2,0 mg/dL ; PKU : Negatif, namun positif bila nilai fenilalanin : 12 - 15 mg/dL; 
          Guthrie: Negatif, tetapipositif bila fenilalanin serum : 4 mg/dl.


Prosedur

Pemeriksaan Guthrie (Pemeriksaan Penghambatan bakteri Guthrie) : Fenilalanin meningkatkan pertumbuhan bakteri (Bacillus subtilis) bila nilai serum lebih dari 4 mg/dL.
  • Bersihkan tumit bayi, dan tusuk dengan jarum steril. Dapatkan beberapa tetes darah pada kertas filter yang mengandung B. subtilis. JIka bacillus tumbuh, pemeriksaan tersebut positif.
  • Pemeriksaan harus dilaksanakan pada hari ke 4 setelah minum susu sapi atau air susu ibu selama 2 - 4 minggu.
  • Catat pada lembaran laboratorium tanggal lahir dan tanggal pertama kali minum susu.

PKU Urine : Fenilalanin dikonversi menjadi asam fenilpiruvik dan diekskresikan dalam urine bila nilai serum 12-15 mg/dL.
  • Masukan Phenistix (dipstik dengan garam ebsi) ke dalam urine yang masih baru, atau tekankan pada popok yang basah oleh urine. Jika positif, dipstick akan berubah menjadi warna hijau.
  • lakukan pemeriksaan PKU urine setelah bayi berusia 3-6 minggu, sebaiknya pada usia 4 minggu, dan ulangi bila perlu.


Implikasi Keperawatan
  • Jelaskan kepada ibu bahwa pemeriksaan skrining digunakan untuk mendeteksi PKU. Pemeriksaan Guthrie biasanya dilakukan sementara dirawat di rumah sakit. Kebanyakan dokter anak meninginkan dilakukan PKU urine 4 minggu setelah kelahiran sebagai pemeriksaan lanjutan.
  • Ajarkan ibu bagaimana melakukan pemeriksaan PKU urine secara akurat. Gunakan urine yang segar pada popok atau spesimen urine.

Related Post :
 
 
 Sumber :

Joyce LeFever Kee, RN, MS. (1995). Buku Saku Pemeriksaan Laboratorium dan Diagnostik Dengan Implikasi Keperawatan. Penerbit Buku Kedokteran EGC ; Jakarta


Imaduddin Badrawi, S.Tr.AK
Imaduddin Badrawi, S.Tr.AK
Founder www.infolabmed.com, tim penulis buku "Pedoman Teknik Pemeriksaan Laboratorium Klinik Untuk Mahasiswa Teknologi Laboratorium Medik". Aktif menulis di https://www.atlm-edu.id/, https://www.indonewstoday.com/, dan https://kumparan.com/catatan-atlm. Untuk kerjasama bisa melalui e mail : imadanalis@gmail.com

Related Posts

Posting Komentar